Em 1859, Darwin imaginou a evolução como um progresso lento e gradual, com as espécies acumulando pequenas mudanças ao longo do tempo. Mas até ele ficou surpreso ao descobrir que o registro fóssil não apresentava elos perdidos: as formas intermediárias que deveriam ter contado essa história passo a passo simplesmente não estavam lá. Sua explicação foi tão incômoda quanto inevitável: basicamente, o registro fóssil é um arquivo cujas páginas foram arrancadas em sua maioria.

Em 1972, a escassez de formas intermediárias levou os paleontólogos Stephen Jay Gould e Niles Eldredge a propor uma ideia instigante: o equilíbrio pontuado. Segundo essa teoria, em vez de mudar lentamente, as espécies permanecem estáveis ??por milhões de anos e, de repente, dão saltos evolutivos rápidos e radicais.

Este modelo explicaria por que o registro fóssil parece tão silencioso entre as espécies: grandes mudanças ocorreriam repentinamente e em populações pequenas e isoladas, bem fora do radar paleontológico. Embora alguns fósseis apoiem esse padrão, a comunidade científica permanece dividida: isso é uma regra da evolução ou uma exceção chamativa?

Agora, uma equipe de pesquisa liderada pelo Instituto de Biologia Evolutiva (IBE), um centro de pesquisa misto pertencente ao Conselho Superior de Pesquisas Científicas da Espanha (CSIC) e à Universidade Pompeu Fabra (UPF), aponta pela primeira vez para um mecanismo de reorganização genômica rápida e massiva que pode ter desempenhado um papel na transição de animais marinhos para terrestres há 200 milhões de anos.

As descobertas foram publicadas na revista Nature Ecology & Evolution .

A equipe mostrou que os anelídeos marinhos (vermes) reorganizaram seu genoma de cima para baixo, deixando-os irreconhecíveis, quando deixaram os oceanos.

Suas observações são consistentes com um modelo de equilíbrio pontuado e podem indicar que mudanças não apenas graduais, mas também repentinas, no genoma podem ter ocorrido à medida que esses animais se adaptavam aos ambientes terrestres. O mecanismo genético identificado pode transformar nosso conceito de evolução animal e revolucionar as leis estabelecidas da evolução do genoma.

A equipe sequenciou pela primeira vez o genoma de alta qualidade de várias minhocas e os comparou com outras espécies de anelídeos intimamente relacionadas (sanguessugas e vermes-de-cerdas ou poliquetas). O nível de precisão foi o mesmo do sequenciamento de genomas humanos, embora, neste caso, partindo do zero, sem referências existentes para as espécies estudadas.

Até agora, a falta de genomas completos impedia o estudo de padrões e características em nível cromossômico para muitas espécies, limitando a pesquisa a fenômenos de menor escala — estudos populacionais de um punhado de genes, em vez de mudanças macroevolutivas no nível do genoma completo.

Depois de montar cada um dos quebra-cabeças genômicos, a equipe conseguiu viajar no tempo com grande precisão, mais de 200 milhões de anos, para quando os ancestrais das espécies sequenciadas estavam vivos.

"Este é um episódio essencial na evolução da vida em nosso planeta, visto que muitas espécies, como vermes e vertebrados, que viviam no oceano, agora se aventuraram em terra pela primeira vez", comenta Rosa Fernández, pesquisadora principal do Laboratório de Filogenômica e Evolução do Genoma de Metazoários do IBE.

A análise desses genomas revelou um resultado inesperado: os genomas dos anelídeos não foram transformados gradualmente, como a teoria neodarwiniana previa, mas em explosões isoladas de profunda remodelação genética.

"A enorme reorganização dos genomas que observamos nos vermes à medida que eles se moviam do oceano para a terra não pode ser explicada pelo mecanismo parcimonioso proposto por Darwin; nossas observações estão muito mais em sintonia com a teoria do equilíbrio pontuado de Gould e Eldredge", acrescenta Fernández.

Um mecanismo genético radical que poderia fornecer respostas evolutivas

A equipe descobriu que vermes marinhos quebraram seu genoma em mil pedaços apenas para reconstruí-lo e continuar seu caminho evolutivo em terra. Esse fenômeno desafia os modelos de evolução genômica conhecidos até o momento, visto que, se observarmos quase qualquer espécie, seja uma esponja, um coral ou um mamífero, muitas de suas estruturas genômicas são quase perfeitamente conservadas.

"Todo o genoma dos vermes marinhos foi decomposto e reorganizado de forma completamente aleatória, em um período muito curto na escala evolutiva", diz Fernández. "Fiz minha equipe repetir a análise várias vezes, porque eu simplesmente não conseguia acreditar."

A razão pela qual essa desconstrução drástica não levou à extinção pode estar na estrutura tridimensional do genoma. A equipe de Fernández descobriu que os cromossomos desses vermes modernos são muito mais flexíveis do que os de vertebrados e outros organismos modelo. Graças a essa flexibilidade, é possível que genes em diferentes partes do genoma possam mudar de lugar e continuar trabalhando juntos.

Grandes mudanças em seu DNA podem ter ajudado os vermes a se adaptarem rapidamente à vida terrestre, reorganizando seus genes para responder melhor a novos desafios, como respirar ar ou ser exposto à luz solar.

O estudo sugere que esses ajustes não apenas moveram genes, mas também uniram fragmentos que haviam sido separados, criando novas "quimeras genéticas" que teriam impulsionado sua evolução.

"Você poderia pensar que esse caos significaria a extinção da linhagem, mas é possível que o sucesso evolutivo de algumas espécies seja baseado nesse superpoder", comenta Fernández.

As observações do estudo são consistentes com um modelo de equilíbrio pontuado, no qual observamos uma explosão de alterações genômicas após um longo período de estabilidade. No entanto, a falta de dados experimentais a favor ou contra — neste caso, fósseis de 200 milhões de anos — dificulta a validação dessa teoria.

Parece, a partir deste estudo, que conservar a estrutura genômica no nível linear — ou seja, onde os genes estão mais ou menos no mesmo lugar em espécies diferentes — pode não ser tão essencial quanto se pensava.

"Na verdade, a estabilidade pode ser a exceção e não a regra em animais, que podem se beneficiar de um genoma mais fluido", diz Fernández.

Esse fenômeno de reorganização genética extrema já havia sido observado na progressão do câncer em humanos. O termo cromoanagênese abrange vários mecanismos que quebram e reorganizam cromossomos em células cancerosas, onde observamos alterações semelhantes às observadas em minhocas.

A única diferença é que, embora essas quebras e reorganizações genômicas sejam toleradas pelos vermes, nos humanos elas levam a doenças. Os resultados deste estudo abrem caminho para uma melhor compreensão da potência desse mecanismo genômico radical, com implicações para a saúde humana.

O estudo também reacendeu um dos debates científicos mais animados do nosso tempo.

Ambas as visões, a de Darwin e a de Gould, são compatíveis e complementares. Embora o neodarwinismo possa explicar perfeitamente a evolução das populações, ainda não foi capaz de explicar alguns episódios excepcionais e cruciais na história da vida na Terra, como a explosão inicial da vida animal nos oceanos há mais de 500 milhões de anos, ou a transição do mar para a terra há 200 milhões de anos, no caso das minhocas", observa Fernández.

"É aqui que a teoria do equilíbrio pontuado pode oferecer algumas respostas."

No futuro, uma investigação mais ampla da arquitetura genômica de invertebrados menos estudados poderá lançar luz sobre os mecanismos genômicos que moldam a evolução das espécies.

"Há uma grande diversidade sobre a qual nada sabemos, escondida nos invertebrados, e estudá-la pode trazer novas descobertas sobre a diversidade e a plasticidade da organização genômica, além de desafiar dogmas sobre como pensamos que os genomas são organizados", conclui Fernández.

O estudo envolveu a colaboração de pesquisadores da Universitat Autònoma de Barcelona, ????do Trinity College, da Universidad Complutense de Madrid, da Universidade de Colônia e da Université Libre de Bruxelles.